【記者巫月樺／台中報導】大家都知道，癌症發現得越早，預後的存活率也越高。針對罹癌高風險的個人，若能依其狀況制定出最有效的健康計劃，可以提高醫療的效率，也能減少醫療費用的支出。
癌症除了後天透過環境或生活形態(比如：抽菸或嚼檳榔)發生的基因突變，會導致罹癌之外，先天性的遺傳基因變異，也會提高罹癌風險，而這種會遺傳的不正常基因，是會從父母傳給後代子孫的。
有特定遺傳性癌症基因變異的人，比起沒有基因變異的人，罹患不同癌症的風險較高，其中最高可到多出二十倍之多。受這些遺傳性基因變異影響的癌症，就是所謂的遺傳性癌症。若確認有遺傳者，應及早因應避免危險因子。
中山附醫乳房外科葉名焮主任表示，年輕女性若罹患乳癌應全面考慮所有基因，而不只是只檢測BRCA1/BRCA2。中山附醫乳房外科透過全方位且涵蓋最廣(98組)的遺傳基因檢測，成功幫助許多乳癌病患找到遺傳性的基因變異。
依據統計大約5~10％的乳腺癌病例來自遺傳，但中山附醫乳房外科近兩年來，經由初篩家族病史後，進行遺傳性基因檢測的乳癌病患，高達25%有遺傳基因變異，顯見癌症遺傳諮詢及遺傳性癌症基因檢測的重要性。
葉名焮指出，位於台中的鄭女士於2018年(48歲)診斷出罹患乳癌，鄭女士於接受治療後目前病況穩定。但由於罹癌年齡較輕，家族內也有女性親戚於45歲罹患乳癌的家族病史，鄭女士決定透過基因檢測了解自身是否帶有癌症相關的遺傳基因變異，檢測結果發現了一個PALB2基因變異。
得知此資訊後，鄭女士兩位健康的女兒，也決定採用基因檢測來確認自己的遺傳基因資訊，最後確認其中一名女兒有遺傳自媽媽的PALB2