【特派記者巫月樺／專題報導】18歲的青青認真地在速食店裡清潔桌面，雖然因為結節硬化症影響到她智力的發展，常常無法判斷何時可以進行清潔工作，但她喜歡現在的自己，用自己的雙手賺取每一分金錢，感覺到人生的踏實感。林口長庚紀念醫院兒童神經內科王煇雄醫師表示，青青就診時，還是個嬰兒，一路走來，不管是心臟、腦部、腎臟，多個器官都曾因為生長血管纖維瘤受到影響，她的媽媽也數次擔心「不知道撐不撐得過這一關」，徹夜難眠。所幸現在有新的標靶藥物，可以控制患者體內現有的血管纖維瘤長大，降低了其對患者的壓迫與傷害。現在青青可以在藥物的幫助下，放心地與媽媽牽手相伴一生。
及早發現治療結節硬化症 有助減少身體發展影響
王煇雄醫師說明，結節硬化症是基因變異所導致，約六千名到一萬名新生寶寶就可能有一人患有結節硬化症，最一開始的徵兆包含癲癇與皮膚血管纖維瘤或疤痕般的疤痕、鯊魚樣的皮膚病灶等，當家長有發現以上病灶時，務必盡快就診。此外，患者的腦部也可能長出結節，影響智力發展與身體成長；病灶在肺臟則會咳血、氣胸；腎臟則會佔據原有細胞的生長空間，造成腎功能低下、出血，嚴重情形甚至需要洗腎。
林口長庚聯合門診 提升結節患者看診便利性
「過五關斬六將」聽起來相當不容易，然而罹患結節硬化症患者的人生的關卡多達十幾個，從胎兒出生至成人階段都可能有新病灶出現，看診的科別從神經內科、皮膚科、心臟科、家醫科、小兒科、胸腔科、腎臟科、泌尿科、眼科、神經外科、復健科、精神科、基因醫學部、牙科，甚至婦產科都有可能。王煇雄醫師表示，這也是結節硬化症聯合門診發起的緣由，讓患者與家屬不必再為了看病而過於奔波，個管師也會協助確認看診規劃，讓結節硬化症的患者在承受疾病影響的時刻，能夠有人輔助給予專業的治療安排。
mTOR標靶治療 實證有助抑制血管纖維瘤成長
結節硬化症無法根治，「抑制結節硬化症血管纖維瘤增生」即是最重要的治療目標，現在可以透過mTOR抑制劑口服標靶藥，達到抑制的效果，並幫助病患重拾生活品質。王煇雄醫師坦言，要與結節相伴一生，是人生巨大的考驗，但他鼓勵患者別輕易放棄，無論是醫療人員端成立聯合門診協助病友與家屬，抑或是藥物的推陳出新，都希望可以陪伴他們度過這個不容易的課題。
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資料來源：健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/news/article/43721/
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