【特派記者邱瓊如／專題報導】一個家庭若出現遺傳疾病時，不僅會造成家庭負擔，對於家人及患者更是身心理的壓力，但面對社會制度健全的台灣，且醫學發展先進，透過人類遺傳學會的成立，可望能幫助更多遺傳疾病的家庭勇敢走下去；人類遺傳學會理事長林炫沛指出，尤其過去台灣遺傳疾病檢驗多得仰賴國外幫助，如今已成為遺傳疾病診斷治療的亞洲首善之區，在醫師們資訊共享，加上跨院或跨國合作，提供給病患更完善的醫療照護。
患者及研究者付出努力 遺傳疾病仍有機會治療
台灣在遺傳基因研究貢獻不少，像是馬偕的遺傳疾病醫療團隊就曾與國際醫學研究團隊合作，歷經20年找出小頭橫膈膜疝氣腎病症候群的罕見遺傳疾病，讓全球醫界對疾病有了全面性了解，此外，遺傳疾病的治療上也逐漸有新進長，過去僅飲食性患者能藉由飲食控制應免惡化，其他遺傳疾病幾乎無藥可醫，但現今只要患者及研究者願意付出時間努力，還是有機會能夠獲得治療。
影響遺傳疾病因子 生活型態佔主因
其實人類大部分的疾病都與基因有關，且基因變異沒有好壞，關鍵反而在於個人如何掌握，像是引起慢性病的原因除了基因外，生活型態也是影響因子，研究指出國人第二型糖尿病基因，遺傳只佔26%的發病因素，其他則是受到飲食和運動等生活習慣影響，因此若發現任何疾病的易感基因，除了及早檢查，也應養成健康的生活型態，才能有效預防疾病找上門。
基因解碼遺傳疾病爭議多 人類遺傳學肩負責任
許多疾病經過分析，就會出現大量數據，像是透過基因二代定序的結果，不僅能使患者得知罹患A病，還可能預知幾年後可能會發生B病；蔡輔仁教授解釋，但現今醫學仍無法預知是幾年後發病，或如何延緩發病，是否要告訴當事人引起不必要的恐慌，也值得討論，但隨著基因解碼讓許多遺傳疾病的致病基因被發現，未來相關的爭議越來越多，也顯示人類遺傳學會的責任重大。
遺傳科醫療負擔大 專家喊話政府應正視
此外，儘管遺傳學科正處於發展階段，許多高端研究也一一加入開發新藥行列，對於年輕醫師而言，更是很好的學習機會，但面對整個醫療體系要求各科系得賺錢，加上不同工卻同酬的健保制度，比起其他科別的醫師看診健保給付都一樣，遺傳科醫師看一的病患卻比一般科別花5倍、甚至10倍以上的時間，更別說得賺錢；胡務亮醫師強調，但其實遺傳科對醫界是很有貢獻的，還有賴結合大家的力量，透過學會向政府喊話，才能避免使臨床的發持續受阻。
資料來源：《深耕台灣 人類遺傳學會與先天性疾病的20年歳月》（山谷文教出版社）
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資料來源：健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/news/article/44486/
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