罕見半同卵雙胞胎澳洲全球第二例

【特派記者巫月樺／專題報導】全球第二例「半同卵雙胞胎」在澳洲出生！發表該案例的澳洲團隊指出，這是一對4歲龍鳳胎，已被確定為世界上第2例半同卵雙胞胎，也是人類首次在子宮內發現罕見雙胞胎。研究作者昆士蘭科技大學博士Michael Gabbett表示，該現象很罕見，一般民眾不用特別篩檢或過度擔心。

雙胞胎分兩種　同卵雙胞胎機制成謎

根據《Conversation》報導，一般雙胞胎分成同卵雙胞胎和異卵雙胞胎，其中又以異卵雙胞胎最常見。當母親的卵巢意外排出兩顆卵，分別與兩個精子授精，並且同時在子宮中發育，就會出現異卵雙胞胎。儘管同時出生，但這些雙胞胎可以是相同或不同的性別，基因相似度也較小。

若是當一顆卵子與一個精子授精後，起初形成一個胚胎，後來卻發育出兩個胚胎，即是同卵雙胞胎。該雙胞胎有相同性別、相同基因。同卵雙胞胎在全球發生率則保持一致，約1千名孕婦中發生4名，目前發生原因仍不清楚。

罕見半同卵雙胞胎　同卵卻不同性別

《BBC》報導，該案例28歲母親在6週時進行了超音波檢查，結果顯示為一對同卵雙胞胎，有共用胎盤等跡象。但Gabbett說，「14週後超音波檢查顯示雙胞胎分別是男性和女性，這不可能發生在同卵雙胞胎。」因此，研究人員採集羊水分析胎兒基因，發現這對雙胞胎共享了100%母親基因，但只有78％父親的基因，顯示可能是半同卵雙胞胎（sesquizygosis）。

半同卵雙胞胎如何發生？正常情況下，當一個精子進入卵子細胞內時，卵子細胞膜會發生變化阻止其他精子進入。Gabbett向《現場科學》表示，可能是同時有兩個精子與一顆卵子受精，此時，受精卵內將出現3組染色體，並分成3個獨立細胞。

他解釋，1個細胞接受來自母親和第1個精子細胞的染色體，另一個細胞接受來自母親和第2個精子細胞的染色體，第3個細胞則擁有2個精子細胞的染色體。因為細胞需要母親和父親的染色體才能存活，最後1個細胞最終會死亡。倖存的細胞將會結合在一起然後再分成兩個雙胞胎。

全球只記錄2例　孕婦不用特別篩檢

據《衛報》，通常3個染色體的胚胎會死亡，該案例存活確切原因仍然成謎，Gabbett說，另一個可能是2個精子和2個基因完全相同的卵子受精，但這種機率在生物學上難以置信。研究人員調查了近1千名其他雙胞胎的基因，並沒有發現類似案例。據悉，第一個有記錄的半同卵雙胞胎案例發生在2007年美國。

Gabbett表示，這對雙胞胎的細胞有部分擁有女性染色體特徵，其他則是男性染色體，恐影響生殖系統發育與癌症風險。其中一名女嬰出生前不久出現了血栓，並於4周大時，她的手臂被截肢了。在3歲時，發育不全的卵巢也被移除，以避免癌症。

好消息是目前這對雙胞胎已4歲半，Gabbett表示，該現象很罕見，一般民眾不用特別篩檢或過度擔心。

參考資料：

1. Same same but different: when identical twins are non-identical.

2. Semi-identical twins 'identified for only the second time'.

3. 'Extraordinarily Rare' Semi-Identical Twins Were Born in Australia.

4. Scientists stunned by discovery of 'semi-identical' twins.

5. Michael T. Gabbett et al. Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning. N Engl J Med 2019; 380:842-849. DOI: 10.1056/NEJMoa1701313